Molecular diagnosis of infancy generalized arterial calcification (GACI)

Iravathy , Seetha

» doi: https://jcdponline.org/.2023.v14.i05.pp01-06

Abstract

Generalized arterial calcification of infancy (GACI) is a disease that can kill babies. In the first month of life, cardiovascular symptoms usually start. Die Symptome werden durch die Kalzifizierung großer und mittlerer Arterien verursacht, darunter die aorta, coronary arteries und renal arteries. Die Mehrheit der Patienten stirbt im Alter von sechs Monaten aufgrund von Herzinsuffizienz. Es wurde kürzlich berichtet, dass homozygote oder kombinierte heterozygote Mutationen des Gens für ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 (ENPP1) die Ursache des Zustands sind. Extracellular inorganic pyrophosphate (PPi), ein bedeutender Hemmer der extrazellulären Matrixkalkifikation, wird von ENPP1 reguliert. GACI wurde bei einem Neugeborenen diagnostiziert. Die junge Person verstarb aufgrund einer Herzinsuffizienz im Alter von sieben Wochen, und die Eltern wurden in das Molekularbiologie- und Cytogenetiklabor für zusätzliche Untersuchungen geschickt. In addition to perfor